无论是单基因缺陷、多基因缺陷造成的遗传病，还是癌中之王——肝癌，甚至于有“世纪瘟疫”之称的艾滋病，基因工程都能发挥它应有的妙用，让病人找回失去的春天。
基因诊断
生命的发生由“机会”决定，也就是说生命是“概率”问题。
因为生命从成功受孕开始，但是父母并没有办法任意挑选双方都认为好的基因传递给未来的儿女，好比说，妈妈的美貌、细心、菩萨心肠，爸爸的敏锐观察力、聪敏与帅气等。他们的子女可能同时具备父母的优点，但也可能都没有父母的长处。因为精、卵细胞在进行减数分裂，由双套染色体变成单套时，已发生过极为复杂的随机重组了。
如果说一滴精液里含有上百万数目的精子时，就有上百万种不同的基因组合，我们简直无法想像，要如何挑选哪一个合父母理想规格的品种来受精。至于卵子，选择的机会更是少得可怜，因每月只能提供一个，不要的话还得再等1个月。何况即使成功受孕了，到了要表现性状时，又有显隐性的问题。虽然在受孕前挑选基因的难度极高，目前不太可能做到，但是，成功受孕后，要知道受精卵的基因组合结果，却是很容易办到的。只要在怀孕3个月左右，抽取羊水或极微量检体细胞，进行DNA分析或染色体形状与特征分析即可判断。
目前已有许多产前检验，及先天性遗传疾病的常规检验，在各大医院及诊所实施，如地中海型贫血、镰刀形红血球疾病筛检、苯酮尿症、戴萨克斯症等等。可以预知的是随着疾病基因的了解愈多，产前筛检的项目会更完整，无法治愈的先天性残疾人口会愈来愈少。
基因治疗
一、标本兼治的基因治疗
疾病系导因于某一个基因的DNA序列上出了问题，如基因有部分缺损或错误的话，那我们仅须修补该段基因，使之恢复正常即可。此种以修补基因方式来治疗疾病的方法，称之为“基因治疗”。
这几年来，科学家一直在研究如何利用基因来治疗人类的种种疾病。但截至目前为止，尚未有惊天动地的成果出现。事实上，由于基因缺陷所引起的疾病相当复杂，以发病的时期来分类，我们大概可以把它区分为先天性疾病及后天性疾病。
二、基因治疗的第一个病例
1990年美国政府批准第一例治疗人的疾病的基因治疗方案——用ADA基因对严重合并免疫缺陷病(艾滋病)的基因治疗，标志着人类基因治疗的起步。所谓基因治疗，是指导入外源基因，纠正人体基因缺陷和治疗病变，如消除癌细胞、抑制病毒复制或杀灭产生病毒的细胞，以及纠正人体代谢异常等。基因治疗的主要操作过程包括：获取有效目的基因、基因导入、基因表达的调控。获取有效的目的基因，首先要弄清引起疾病的基因的核苷酸序列及该基因所编码的蛋白质，然后才能针对“错误”基因的误差之处，合成能“纠错”的目的基因。如有一种基因疾病，主要症状是呼吸道分泌物黏稠，患儿常死于肺部感染。引起此病的突变基因是一种代号为CFTR的基因。由于CFTR基因突变，造成细胞不能正常合成一种维持呼吸道畅通的蛋白质，而引起发病。在实验室分离出“错误”基因的正版，即正常基因的核苷酸序列，才能弄清“错误”的错处。因此，寻找目的基因是基因治疗的第一步。据报道，美国科学家正以每年发现近3000个新基因的速度，进行分离、寻找目的基因的工作。找到目的基因，将正常CFTR cDNA转移到患者的体内，便可克服异常。基因导入的方式主要有体内和体外两种。体内导入是将目的基因通过某种载体或其他形式直接导人体内，使基因在体内某种细胞中表达。体外导入则是将自体或异体细胞，在体外导入及基因扩增后再输回人体。目前，体内导入所需要载体导入系统，是技术关键，科学家把载体系统作为一个专门研究领域来研究，已应用于临床或研究实验的载体有病毒载体和质粒。基因进人体内的调控也是一个十分重要的问题，基因在体内表达水平太低，疗效不明显，太高，又不安全，把基因表达水平控制在适当范围，才能使基因治疗既见效又无副作用。随着基因分析研究的发展，基因治疗的范围在扩大，不仅仅是纠错和补充正常基因，而且可以“无中生有”，将自然条件下人类没有的，未表达或表达很少的基因转移到患者身上，赋予人新的抗病能力。
三、来自美国的报道
1992年，一位美国科学家向美国国家卫生处(NIH)和美国食品及药品管理局(RAC)报告了一例基因治疗的结果：对一位患家族性高胆固醇血症的女性，施用基因治疗获得了疗效。人体内如果胆固醇含量过高，会引起动脉粥样硬化，从而引起一系列心血管疾病。这位接受治疗的是一位28岁的姑娘，在她16岁时曾发生过心肌梗塞，26岁做了动脉搭桥手术，疏通了被堵塞的血管，但因为病是由于缺乏一种叫低密度脂蛋白(LDL)受体基因而引起的，一般的常规手术治疗只能是治标不治本。为此，她必须接受基因治疗，向体内导入一个低密度脂蛋白受体基因。医生先用手术切下患者15％的肝脏，切碎后放在适当条件下体外培养。把低密度脂蛋白受体基因先导入病毒，构成一个装有目的基因的病毒载体，由这个病毒载体去感染肝细胞，经过短期的培养再输入病人体内。6个月后患者血清中的胆固醇含量明显下降，2年之后，科学家再次报道了这个患者的情况，病人体内接受的目的基因工作正常，病情保持稳定。这可能是人体基因治疗目前获得最稳定疗效的第一例病人。虽然整个治疗过程十分复杂而费力，但医生一手拿基因，一手拿手术刀，巧妙地用基因延长了一个年轻的生命。
四、复旦大学的实验
中国的遗传学家在基因治疗方面也创下了一个世界首例。1991年复旦大学遗传所的基因医生成功地完成世界首例基因治疗血友病病人。血友病是因为体内缺乏一种凝血因子基因，而使人身体各个部位经常自发流血不止，或一受伤就流血不止，病人靠长期定时输血维持生命。医生把含有凝血因子基因的病毒载体，即把这个要用的基因装在病毒“肚子”里，再把带有这种基因的病毒制成注射液，这时的病毒不再具有致毒能力，而是专门负责运送有用基因。向病人皮下注射这种药液，进入病人体内的凝血因子基因，不断制造出凝血因子，使病人的凝血能力大大增加，病情大为缓解。
多向性治疗方案
一、色盲多发区
有一种人对色彩辨认不清，其中有的仅是对红色和绿色辨认不清，有的对所有颜色都毫无识别能力，这就是通常讲的色盲。仅对红、绿色辨认不清的叫红绿色盲，对所有颜色都毫无知觉的叫全色盲。
色盲是一种伴性遗传的基因病，一般男性比女性多得多。据统计，每100位男性中有10～12位色盲，而每100位女性中仅有一位色盲患者。因男性X染色体上出现一个色盲基因时，他便表现出色盲症状，而女性则一定要在两条X染色体上都存在色盲基因时，才表现为色盲。如果女性只有一条X染色体上存在色盲基因，那她仅仅是一个色盲基因的携带者，她的另一条X染色体上与色盲基因对立的那个正常基因，可正常发挥功能，由于它的正常发挥把色盲基因给“遮隐”下来，这个女孩就只是携带这个能引起色盲症的“有毛病”的基因，她自己并不表现色盲症状，但她的这个“有毛病”的基因一般在她的下一代中的男孩身上得到表现，所以色盲患者多数为男性。当然，当父母双方的X染色体上都带色盲基因时，他们的后代中，女孩也可能出现色盲，因为女孩的两条X染色体上可能出现一对色盲基因。
二、发现多指基因
正常人的每只手都有5个指头，但在某一闭塞的山村里，有可能所有的人都多长一个指头。父、子、孙代代相传，形成奇怪的“多指”家族。这也是基因的“恶作剧”。“多指”家族的成员在他们的染色体上都有一个“多指”基因，每个“多指”家族的后代，都会从他们的父母那里通过染色体的今配得到“多指”基因，由此和他们父母一样多长出一个指头。
三、镰刀状的红细胞
有一种贫血症，从得这种贫血病的人身上抽出血液检查，发现他们血液里的红细胞都为镰刀状，并失去正常功能，从而引起贫血。通过基因研究，发现这也是由于，一种叫β－血红蛋白的基因引起的疾病。由于β－血红蛋白基因的不正常，造成红细胞呈镰刀形，镰刀形红细胞通过脾脏时因不易变形而破碎，导致溶血性贫血。这种基因病叫镰刀形红细胞贫血症。
四、从基因里寻找病根
基因病又分多基因病、单基因病和染色体病。色盲、多指、镰刀形红细胞贫血症都是单基因病，发病是因为单个基因突变而引起的。受多个基因控制或多种因子影响而出现的病症叫多基因病，像哮喘、精神分裂症、糖尿病、兔唇等都属多基因病。染色体发生畸变而引起的遗传病叫染色体病，最常见的就是智力低下、舌常伸出口外、流涎不止的先天愚型白痴，这种病人的染色体比正常人多1条。随着科学的发展，被发现的基因病越来越多，一些原来不明病因的疾病都从基因那里找到了原因。遗传病是当前危害人类健康最为严重、死亡率最高的疾病之一。
五、克制基因病魔的法器
解铃还需系铃人，既然是基因出了问题而导致人生出许多遗传病(基因病)，那么就必须用基因做钥匙来打开遗传病的锁，用基因去治疗基因病，这在医学上叫做基因治疗。用正常的基因去替代那些不正常的基因，或者是导入体内原来不存在的基因或调节体内的基因，去抵消不正常基因的作用，但这毕竟不是一件简单的事。迄今为止，仅有20多种遗传病被列上基因治疗的研究时间表上，而且多数是一些单基因遗传病，遗传病或基因病还将是笼罩人类健康的一片阴影。但随着科学家在巧用基因延长生命的研究领域的不懈努力，阴影终究会被驱散。
反义基因技术
1988年美国批准第一个向人体转入外来基因的申请报告后，基因治疗的成果逐年增多。基因治疗研究的目标已从开始时的单基因隐性遗传病扩大到了恶性肿瘤、心血管病，甚至艾滋病的治疗。技术手段也从最初用正常基因替代“错误”基因发展为利用各种基因转移技术将各种目的基因(包括正常的、改造过的病毒基因)转入人体，以达到治病的目的。随着基因技术的飞速发展，基因在科学家的手中，将变得越来越灵巧，基因技术将在延长人类生命方面变得越来越重要。
基因延长生命的下一个研究目标是把目的基因打到尚未出现病症者的靶细胞上，把损害人类健康的基因病在其还没露头时就将其扼死，实现基因预防疾病的理想。
刚刚兴起不久的反义技术，许多人都还对它了解得不多。反义技术是从反向遗传学的角度，给基因施以手术，“封杀”有害基因的表达。具体讲，根据碱基互补原理，用人工合成或生物体合成的特定互补的DNA或RNA片段，来抑制或封闭基因表达的技术便是反义技术。反义技术包括：反义DNA、反义RNA，其技术原理相同，只是所用的核酸不周而已。
一、反义技术在农作物中的运用
反义技术生产的第一个农产品是软化迟缓的西红柿。在西红柿的成熟期，产生一种酶分解它的果胶组织使其变软。美国科学家将抑制这个酶使RNA的反义RNA基因引入西红柿，使该酶含量降低10％～40％，并且由于西红柿的生殖细胞中含有这种反义RNA，因而可遗传给后代。果实成熟时，除要防止西红柿软化外，还要适当控制果实的颜色、风味、香味等生理生化变化，使果实既不软化，又不“夹生”，恰到好处地成熟。乙烯是控制果实成熟的主要物质，科学家用反义RNA技术抑制了乙烯合成酶的活性，使乙烯合成被抑制了97％，结果使果实延长了新鲜期，用这项技术使草莓、梨、苹果、香蕉、甜瓜和桃的成熟期按人的愿望而增长或缩短。应用反义技术还可抑制咖啡豆中咖啡因基因的表达，从而生产一种没有咖啡因的咖啡。还可用反义技术去掉各种水果的酸苦味、降低马铃薯有毒生物碱的含量，针对植物病毒的反义技术可被用来培育抗病植物品种。同重组DNA技术一样，反义技术将带来绿色田野的一场革命。
二、反义技术根治顽疾
对威胁人类健康的肿瘤、遗传病等疾病也正在利用反义技术设计出与有害基因、突变基因、非正常基因互补的反义“封条”——反义DNA或反义RNA片段，封闭这些基因，不让其表现。对此，目前正在进行有关动物的实验，所得到的实验结果令人备受鼓舞，解决了给药方法及药物稳定性、安全性问题，反义技术治疗各种癌症、遗传病的前景将一片光明。
三、反义技术的推广
除了上述反义技术应用领域外，在人们日常生活上，反义技术也显示出潜在的开发前景。在烟草中用反义技术封闭尼古丁合成酶基因的表现，既可减少主动吸烟的毒害，又可避免被动吸烟的危害。在树木中应用反义技术可降低木质素含量，减轻木材加工中的劳动强度。
目前美国至少有4个这类小型公司从事着用反义技术进行疾病治疗的研究开发工作。如1987年成立的Gilead公司的努力方向是用反义技术治疗癌症和其他病毒病。而Antivirals公司的主攻方向是把艾滋病毒阻止在寄主基因组中，而不是等它拷贝成信使RNA(mRNA)或表达成蛋白质时再来消灭它。
