生长发育迟缓虽然是儿科较少见的一个表现，但家长非常关注，当孩子发育明显落后于同龄的孩子时，家长常会为此焦虑紧张。
一、维生素D 缺乏性佝偻病
病例：宝宝快1岁了，平时不爱吃辅食，还是主要依赖母乳喂养。现在还不能独自站稳，牙齿也只长了4颗。到医院就诊，医生说孩子患了维生素D缺乏性佝偻病。
维生素D 缺乏性佝偻病是一种慢性营养性疾病，是由于孩子体内维生素D 含量不足，引起全身钙、磷代谢失常，从而导致患儿骨骼变形的一种常见病。本病发病缓慢，疾病早期容易被家长忽视。
小知识：导致维生素D缺乏性佝偻病的多方面原因。
1．日照不足是常见的一个原因，如果婴幼儿长期缺乏户外活动，容易导致内源性维生素D 生成不足。
2．摄入不足也是一个主要因素，如果母乳喂养的孩子平时缺少户外活动，又没有及时补充鱼肝油、蛋黄、肝泥等辅食，就容易造成维生素D缺乏。
3．发育期的孩子生长过快，需要量大，如果未能及时补充则容易导致维生素D 缺乏。
4．此外，某些患有胃肠道或肝胆疾病的孩子，也会影响维生素D的吸收，如婴儿肝炎综合征、先天性胆道狭窄或闭锁、脂肪泻、慢性腹泻等，易造成维生素D 缺乏。
小问题：维生素D缺乏性佝偻病患儿，会出现哪些典型症状？
维生素D 缺乏性佝偻病多见于3 个月～2 岁的孩子。
◆6个月以前的孩子患病时，主要是以颅骨的改变为主，如果医生或家长用指尖轻轻压迫孩子的枕骨中央部或者颞部，可以有按压乒乓球样的感觉。
◆出生6个月以后，随着患儿病情发展，其额骨和顶骨双侧对称性隆起，到7～8个月时，可以出现“方盒样”头形即方头，严重时呈现马鞍状或者十字状头形，头围增大。此时家长易发现异常。
◆患儿到1岁左右时，会出现胸廓的骨骼改变，如佝偻病（维生素D缺乏病）串珠、鸡胸或者漏斗胸、郝氏沟，这些胸廓病变都会影响到孩子的呼吸功能；有时，患儿的手腕、脚踝部可以形成手镯、脚镯样的改变；随着孩子开始站立与行走后，会出现“O”形腿或者“X”形腿，会严重影响孩子身体的正常发育。
◆另外，患维生素D缺乏性佝偻病的孩子还伴有全身肌肉松弛无力，运动功能发育落后，比如独坐、站立、行走等动作发育都比同龄的孩子落后；由于孩子腹肌的张力低下，使得腹部膨隆像青蛙肚；孩子的免疫力也低下，容易合并呼吸道或者消化道感染，常患感冒、气管炎、腹泻等疾病。
医生嘱托：抓住疾病初期表现，早期识别和治疗。
患佝偻病的孩子如果病情比较严重时，即便给予治疗，也可能会残留不同程度的骨骼畸形，尤其是在2岁以后更明显。因此，家长应当了解孩子患佝偻病的初期表现，及时就诊和治疗。初期症状多见于6个月以内的孩子，特别是＜3个月的孩子，这些表现为一些非特异性的症状，主要表现为孩子的神经兴奋性增高，如患儿容易烦躁、爱哭闹（尤其是夜间啼哭）睡眠不安、出汗多，由于孩子经常出汗刺激头皮，所以爱在枕头上摇头擦枕而出现枕秃。
小问题 ：如果医生怀疑孩子患了维生素D缺乏性佝偻病时，会进行哪些化验检查？
◆血生化检测是首先要进行的检查，血清25-（OH）D3在疾病的早期即明显降低，是可靠的诊断标准。其正常值为25～125nmol／L（10～50ng／ml），当＜8ng／ml时即可考虑维生素D缺乏症。另外，血钙可以正常或者降低，血磷明显降低，常＜40mg／dl，钙磷乘积少于30；同时，血清碱性磷酸酶增高，常＞500U／dl。
◆四肢长骨的骨骼X线摄片检查显示，在疾病初期骨骼大多没有变化，到了临床症状比较明显时，可见到长骨的临时钙化带模糊或者消失，干骺端增宽，边缘呈云雾状、毛刷状或者杯口状的改变。
小知识 ：发现孩子患了维生素D缺乏性佝偻病时，补充维生素D的方法。
◆对患儿的治疗应该以口服维生素D 为主，剂量为2 000～4 000U／d，2～4周后根据孩子临床症状和骨骼X线的改善情况，可以改为维生素D预防量口服，400U／d。
◆如果患儿已经出现了并发症，或者无法口服维生素D时，可以一次性肌内注射维生素D320万～30万U，2～3 个月后再给予维生素D 预防量口服，400U／d。
◆给患儿应用维生素D治疗1个月后，要注意复查治疗效果，观察临床症状有无改善、做血生化检查以及了解骨骼X 线的改善情况。
◆在补充维生素D的同时，要注意补充钙剂。
小贴士：预防佝偻病，方法很简单。
1．母亲在孕期要多做户外运动，多晒太阳；多食富含维生素D、钙、磷和蛋白质的营养物质，如动物肝脏、奶类、蛋类、豆类、肉类。通过这些措施，可以预防孩子出生时就存在维生素D 缺乏。
2．在孩子出生2 周后，要给予生理量的维生素D，400U／d。
3．婴幼儿期的孩子生长发育快，应当给予综合性的预防措施，包括及时添加辅食，每天保证一定时间的户外活动，口服预防量的维生素D 和补充钙剂。
二、唐氏综合征
病例：宝宝10个月了，还不会自己独坐，家长逗她时，反应迟钝，而且孩子的面容长得有些奇怪，与父母都不相像。到医院去检查，医生诊断为唐氏综合征。
唐氏综合征，即Down综合征，又称为先天愚型、21-三体综合征，是最为常见的染色体疾病之一。患本病的孩子寿命比较短，有50％的患儿在5岁之前即可死亡。导致唐氏综合征的常见诱因，包括孕母年龄较大、妊娠早期病毒感染等因素。患儿除了身体发育畸形外，智力发育不全是本病最突出、最严重的表现，大多数患儿在1岁后才会独坐，3 岁左右才开始走路。
智力低下，病情相对比较轻的孩子，可以学会阅读或者做简单的手工劳动，病情严重者常常生活不能自理。染色体核型分析是确定唐氏综合征诊断的关键检测手段。本病目前尚没有特殊治疗，家长能够做的，就是花费更多的时间和精力对孩子进行训练，通过耐心的训练，可以使患儿学会更多的劳动，尽量做到生活自理。
小问题：唐氏综合征患儿，身体发育畸形都表现在哪些方面？
◆头面部畸形是本病比较突出的表现，常常可以引起医生和家长注意。
患儿通常都具有本病非常典型的面部特征：头颅枕部比较平，脸圆，鼻梁扁平；眼裂比较细而且向外上倾斜，两眼距过宽，内眼角有明显的赘皮，睫毛短而且稀疏，还常有斜视；嘴小、口唇明显增厚，舌头大而且常伸出口外；耳朵小，而且耳朵的位置比正常孩子要低，耳郭发育畸形。
◆除了面部特征外，患儿还有一些身体的发育畸形。比如，患儿四肢比较短，手掌宽而且肥厚，有通贯掌，手指短，小指常常内弯、短小或者缺少中指节；腹部膨隆，常有脐疝；超过一半的患儿可以同时合并有先天性心脏病，还可以有消化道畸形或者内生殖器发育异常。
小贴士：孕期提高警惕，预防唐氏综合征。
1．最主要的预防措施就是做好产前诊断，减少患病儿的娩出。要加强对本病的产前筛查，提高产前诊断的准确率，尤其是当孕妇已经生育一个唐氏综合征的孩子，或者亲属中有患本病的患儿时，更应该进行产前诊断，必要时可以终止妊娠。
2．母亲在怀孕早期要注意预防，要慎用各种药物；同时，要避免腹部X 线照射；并要预防病毒感染及自身免疫性疾病的发生。
三、先天性甲状腺功能减低症
病例：宝宝现在8个月，平时很少哭闹，总是睡觉，吃奶也不多，家长开始不知道孩子异常，还觉得她挺乖的。但宝宝至今还不会坐，这时家长才注意到孩子的表情总是呆呆的，反应迟钝，到医院一检查，诊断为先天性甲状腺功能减低症。
先天性甲状腺功能减低症简称“甲低”，是儿童期最常见的内分泌疾病，主要的临床表现是体格和智能发育障碍。根据病因可以将甲状腺功能减低症分为两种，即散发性和地方性甲状腺功能减低症。散发性甲状腺功能减低症比较多见，是由于孩子的甲状腺先天不发育或者发育不全，或者甲状腺素合成途径缺陷导致；地方性甲状腺功能减低症是由于地区性的水、土、食物中碘缺乏，导致母亲孕期饮食中缺碘，引起了甲状腺功能减低症。怀疑本病时，必须做甲状腺功能检查，结果显示，血清T4、T3降低；血清TSH增高是确诊本病的可靠指标，常＞20mU／L。目前在很多医院的产科，已经开展了本病的新生儿筛查，便于早期确诊和治疗；如果能够在孩子出生后1～2个月即开始治疗，则患儿可以避免遗留神经系统功能损害。
小问题：有哪些表现可以提示孩子患了甲状腺功能减低症？
孩子患了甲状腺功能减低症时，通常在6个月以后才出现典型症状，随着孩子逐渐长大，症状也越来越明显，这时家长往往才注意到孩子的异常。
◆患儿出现特殊面容，表现为面部和眼睑水肿，表情呆板，口唇厚，舌体大而宽厚，而且舌头常伸出口外。
◆孩子出现生长发育停滞，表现为身材矮小，四肢短，躯干长，头大颈短。
◆同时伴有智力低下症状，孩子对外界的反应迟钝，注意力降低，安静少哭，嗜睡，语言功能发育迟缓。运动功能也发育落后，表现为坐立和行走的发育都比同龄的孩子落后，不爱活动。
小知识：新生儿期细观察，早期发现甲状腺功能减低症症状。
虽然患儿多在出生6个月后才出现典型症状，但在新生儿期就可以有一些特殊表现，如果家长留心观察，就能及早发现异常，尽早确诊和治疗。
1．患儿大多为过期妊娠出生，出生体重常超过正常新生儿。
2．在新生儿期内，孩子的生理性黄疸时间延长，这是大多数患儿最早出现的症状，常延长达2 周以上。
3．生后喂养比较困难，患儿常常拒乳，吸吮无力，还常有呕吐；大多数患儿在出生后即出现腹胀、便秘，很容易被误诊为先天性巨结肠。
4．患儿对外界反应迟钝，不哭不闹，常处于睡眠状态，哭声低哑。家长常会误认为孩子乖，好照看。
5．患儿常体温低，四肢末梢发凉。
小问题 ： 先天性甲状腺功能减低症患儿病情特殊，家庭中如何加强护理？
◆因为患儿常体温低、怕冷，所以对孩子要注意保暖，适时增减衣服，避免受凉；注意防止感染，避免与患发热、感冒、腹泻的孩子接触。
◆合理喂养患儿，尤其喂养时要具有更大的耐心。对吸吮困难、吞咽缓慢的孩子要耐心喂养，提供充足的进餐时间，必要时用滴管喂奶或者鼻饲。
◆家长要对患儿加强语言和智力训练，促进其智力发育。
◆值得高兴的是，本病是可以治疗的一种疾病，但是需要患儿终身服药。因此，家长要监督并帮助孩子坚持服药、正规服药，并注意观察药物的治疗反应和不良反应，坚持与医生保持联系。
小贴士：药物替代治疗，简单控制疾病。
不论引起甲状腺功能减低症患儿的病因如何，都需要用甲状腺片终生替代治疗，以维持人体正常的生理功能。目前大多采用左（旋）甲状腺素钠口服，一般剂量为，新生儿10μg／（kg·d），分1～2次服用，婴幼儿6～8μg／（kg·d），儿童5μg／（kg·d），医生会根据孩子病情轻重及治疗效果，随时调整剂量。
